Classificação dos distúrbios genéticos: Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Ex: Anemia falciforme Distrofia miotônica Distrofia muscular de Duchene Doença de Huntington Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose critica Hemofilia A Hipercolesterolemia familiar Talassemia Síndrome de Marfan Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Ex: Síndrome de Down Trissomias : 18 – 13 – X Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato) Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Wolf-Hirschhorn Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos. Ex: Alzheimer Mal formações congênitas Cardiopatias congênitas Certos tipos de câncer Diabetes mellitus Hipertensão Arterial Obesidade Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.

Doenças Genéticas: Padrões de Herança Simples ou Complexo

• Autossômicas Recessivas - os genes estão presentes nos autossomas e os indivíduos afetados tem duas cópias do gene mutante. Ex: Fibrose Cística.
• Autossômicas Dominantes - os genes também estão nos autossomas, mas basta uma cópia do gene mutante para causar a doença. Ex: Doença de Huntington.
• Ligadas ao Cromossomo X - os genes agem como mutações dominantes no sexo masculino. Ex: Distrofia muscular de Duchenne.
• Poligênicas ou Multifatoriais- resultam de mutações em genes diferentes ou surgem da interação de fatores ambientais com múltiplos genes. Ex: Doenças cardíacas coronárias, câncer e esquizofrenia.

Genes no banco dos réus

Novo livro da geneticista Mayana Zatz agita um debate que envolve escolhas baseadas em informações genéticas e em técnicas viabilizadas pela biotecnologia. A pesquisadora critica a falta de legislações específicas e de discussões éticas nocampo.

Por: Gabriela Reznik

Publicado em 01/11/2011 | Atualizado em 01/11/2011

O livro aborda temas atuais ligados à biotecnologia, como a gravidez múltipla comum na reprodução assistida, e casos conflituosos, como o da mãe que queria ficar com dois dos três filhos gerados por meio da técnica. (foto: J. Star/ CC BY-NC-SA 2.0)

O que você faria se pudesse decidir sobre a cor dos olhos de seu filho, seu tipo físico ou até mesmo sua aptidão para determinada profissão?

Escolhas ainda inviáveis tecnicamente, mas que já suscitam profundas reflexões éticas, fazem parte dos tópicos levantados pela geneticista Mayana Zatz em seu livroGenÉtica: escolhas que nossos avós não faziam, lançado em setembro deste ano pela Editora Globo.

Coordenadora do Centro de Estudos do Genoma Humano na Universidade de São Paulo (CEGH/USP), Zatz foi uma das pioneiras no uso de técnicas de biologia molecular para o estudo de genes humanos no Brasil. A geneticista também esteve à frente do debate no Supremo Tribunal Federal em defesa do uso de embriões humanos em pesquisas com células-tronco.

Por meio de uma escrita apaixonada, a pesquisadora elege temas atuais relacionados à biotecnologia e expõe conflituosos casos que vivenciou ao longo de sua trajetória. De linguagem acessível e envolvente, o livro é permeado por referências a filmes, livros de divulgação científica, notícias de grande destaque e artigos científicos.

Ao oferecer à população serviços de detecção de doenças com base genética no CEGH, a pesquisadora se defronta diariamente com dilemas que não têm uma resposta simples e correta. Os testes genéticos podem, por exemplo, revelar não apenas que o paciente é portador de doença grave, mas também que o seu suposto pai não é seu progenitor.

O médico, então, se vê diante de uma encruzilhada: contar ou não contar sobre a falsa paternidade ao paciente, uma vez que esse resultado não lhe foi solicitado? Como não há um respaldo legal para esse tipo de situação, a decisão fica a cargo da equipe médica.

No livro, Zatz critica essa falta de mecanismos legais para proteger os pacientes envolvidos em testes genéticos no Brasil. “A informação genética faz parte de nossa individualidade e deve ser tratada como qualquer outro tipo de informação pessoal”, defende. Um dos riscos de esses dados se tornarem públicos está na possibilidade de eles serem usados indevidamente por companhias de seguro de saúde e de vida. 

Escolhas informadas e esclarecidas

Informar, apoiar e ajudar a interpretar os testes genéticos junto ao paciente é tarefa de uma equipe interdisciplinar, que deve contar com geneticistas, psicólogos e médicos, e faz parte do chamado aconselhamento genético. Apesar do nome, “o geneticista não aconselha, ele deve apenas cuidar para que as possibilidades de escolha de seus pacientes sejam informadas e esclarecidas”.

A geneticista recorda no livro a história noticiada em maio deste ano de um casal que teve trigêmeas após tratamento de fertilização in vitro e quis, após o nascimento, ficar apenas com duas filhas. “Dois é suficiente, três é demais?”, questiona a pesquisadora.

Com o avanço da biotecnologia, aumenta a responsabilidade dos especialistas, que devem informar e esclarecer os pacientes para que estes tomem decisões embasadas. A fertilização ‘in vitro’, por exemplo, além de aumentar as chances de uma gravidez múltipla, traz certos riscos para os bebês. (ilustração: James Clayton/ CC BY-NC-SA 2.0)

O caso também serve de alerta para a questão da gravidez múltipla, comum na reprodução assistida devido à implantação de muitos pré-embriões no útero da mulher. Essa condição aumenta o risco de nascimentos prematuros e de recém-nascidos com problemas intelectuais e de saúde em geral.

Zatz relata ainda que, nos próximos anos, será possível sequenciar genomas individuais por apenas mil dólares. Se à primeira vista a notícia soa como um avanço, a pesquisadora alerta para o excesso de confiança depositado no material genético como única forma de determinar as características futuras do indivíduo.

O livro deixa mais perguntas que respostas e nos faz refletir sobre a importância da discussão mais ampla sobre decisões que já vêm sendo tomadas no dia a dia, mas que ainda se encontram no limbo da legislação.

Nesse sentido, um último alerta da pesquisadora: “Enquanto as questões éticas são pensadas e discutidas depois de anunciadas as novas descobertas, o comércio anda sempre na frente”. Nem sempre a favor dos mais afetados. 

Doenças

As doenças genéticas são doenças incuráveis, sendo que algumas tem tratamento. Em vários casos existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças. Entre os adultos com doenças crônicas, 10% tem algum problema de origem genética, e 33% das internações pediátricas tem problemas genéticos associados. Em 1966, eram conhecidas 564 doenças genéticas, em 1992 eram 3307 doenças caracterizadas. No início do século XX, 3% das mortes perinatais eram devidas a causas genéticas, já na década de 90 este valor atingiu o valor de 50%. Com as informações produzidas pelo Projeto Genoma Humano, o número de doenças caracterizadas como tendo componente genético tende a aumentar.

Estas doenças trazem consigo alguns dilemas éticos:

É eticamente adequado diagnosticar doenças sem cura ?

É eticamente adequado testar indivíduos portadores assintomáticos, com risco apenas para a prole ?

É eticamente adequado realizar estes testes em pacientes com possibilidade de doenças degenerativas de início tardio ?

A alternativa mais promissora para o tratamento destas doenças é a terapia gênica, a partir de técnicas de Engenharia Genética.

A terapia gênica somática só é utilizada para tratar doenças genéticas recessivas em células de diferentes tecidos não relacionados a produção de gametas. A sua característica básica é a de provocar uma alteração no DNA do portador da patologia, através da utilização de um vetor, que pode ser um retrovírus ou um adenovírus. Os problemas operacionais desta técnica são: o tempo de vida da célula hospedeira; a baixa expressão do gene; o controle da expressão gênica; a dificuldade de atingir o tecido-alvo e o seu potencial oncogênico.

A terapia gênica germinativa baseia-se na alteração de células reprodutivas (óvulos, espermatozóides ou células precursoras). Além das questões éticas, esta terapia apresenta inúmeros problemas operacionais: alta taxa de mortalidade; desenvolvimento de tumores e malformações; alteração de embriões potencialmente normais e a irreversibilidade das ações.

Algumas diretrizes podem ser propostas no sentido orientar as ações na área da genética humana:

*o aconselhamento genético deve ser o mais não-diretivo possível;

toda assistência genética, incluindo rastreamento, aconselhamento e testagem, devem ser voluntária, com a *exceção do rastreamento de recém-nascidos para condições nas quais um tratamento precoce e disponível possa beneficiar o recém-nascido;

*a confidencialidade das informações genéticas deve ser mantida, exceto quando um alto risco de um sério dano aos membros da família em risco genético e a informação possa ser utilizada para evitar este dano;

*a privacidade de um indivíduo em particular deve ser protegida de terceiros institucionais, tais como empregadores, seguradoras, escolas, entidades comerciais e órgãos governamentais,

*o diagnóstico pré-natal deve ser feito somente por razões relevantes para a saúde do feto e somente para detectar condições genéticas e malformações fetais.

De acordo com as novas Diretrizes e Normas de Pesquisa em Seres Humanos - Resolução 196/96, todas as pesquisas que envolvem genética humana, realizadas no Brasil, devem ser aprovadas pelo Comitê de Ética em Pesquisa e pelo Comitê de Biossegurança de cada instituição e submetidos, posteriormente, à Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (CONEP).

Em 1998 a Organização Mundial da Saúde propôs Diretrizes Internacionais para Aspectos Éticos em Genética Médica e Serviços de Genética com o objetivo de uniformaizar os critérios mínimos de adequação ética para a utilização de métodos diagnósticos e de tratamento. Este documento inclui questões que envolvem o aconselhamento genético, "screening" genético, consentimento informado para testagem genética, testagem de suscetibilidade e de indivíduos pré-sintomáticos, confidencialidade e revelação de informações, diagnóstico pré-natal, armazenamento em bancos de DNA, e as relações da genética médica e reprodução assistida.

Segredos do homem do gelo

Equipe internacional de pesquisadores completa o sequenciamento do DNA humano mais antigo já coletado de uma múmia. O genoma revela a origem genética e as características físicas de um homem da Idade do Cobre assolado por doenças atuais.

Por: Sofia Moutinho

Publicado em 29/02/2012 | Atualizado em 22/03/2012

Ötzi, o homem do gelo, teria tido olhos castanhos, saúde debilitada e deixadodescendentes na região italiana onde hoje é a Sardenha. (foto: South Tyrolean Museum of Archaeology)

Um homem na casa dos 40 anos, de pele branca, cabelos e olhos castanhos, com problemas cardíacos, intolerância à lactose e uma doença provocada por um parasitado carrapato. A descrição, que poderia ser de qualquer indivíduo moderno, é resultadoda interpretação do genoma de Ötzi, o homem do gelo, mais antiga múmia humana a ter seu DNA sequenciado. O código genético pré-histórico, de cerca de 5.300 anos, pode ajudar a compreender a evolução e a expansão do homem na Terra.

Ötzi, que viveu no período Calcolítico, ou Idade do Cobre (3000-1800 a.C.), foi descoberto em 1991 por um casal de alpinistas alemães na parte italiana dos Alpes Ötztal – daí o nome. Desde então, está em exibição no Museu Arqueológico do Tirol doSul, em Bozano, Itália.

A equipe internacional de pesquisadores responsável pela análise do DNA do homemdo gelo, iniciada em 2010 e publicada ontem (28/2) na revista Nature Comunications, usou uma mostra recolhida do osso do quadril da múmia para destrinchar a sua história.

Para detectar características físicas e propensões genéticas do homem, os pesquisadores se basearam na análise de Snps. Esses marcadores genéticos são originados na troca de um par de base nitrogenada durante a duplicação do DNA – por exemplo, uma sequência que deveria ser ATCG, por erro, vira ATGG. 

Essas variações de base nitrogenada, que são passadas de geração para geração, nem sempre têm implicações para quem as carrega, mas podem determinar algumas características físicas, a presença ou risco de desenvolvimento de doenças e também a etnicidade, já que se tornam típicas de determinados grupos humanos que conviveram por muito tempo. 

Na análise do DNA de Ötzi, os pesquisadores identificaram marcadores relacionados ao risco de doenças coronarianas e à intolerância à lactose

Na análise do DNA de Ötzi, os pesquisadores identificaram Snps relacionados ao risco dedoenças coronarianas e à intolerância à lactose. Uma tomografia feita na múmia confirmou: o homem do gelo tinha sinais de calcificação no coração próprios de quem sofreu de arteriosclerose. 

“A predisposição a doenças cardiovasculares é considerada uma característica do homemmoderno e chamada de doença da civilização”, diz Albert Zink, líder da pesquisa e antropólogo molecular do Instituto do Homemdo Gelo e Múmias. “Com o genoma de Ötzi, sabemos que as mutações genéticas que levaram a isso já estavam presentes há mais de cinco mil anos.”

A intolerância à lactose do homem do gelo também diz muito sobre a evolução e a saúde humana. Zink explica que a capacidade do homem de beber leite depois de adulto sem ter problemas só surgiu depois da domesticação de animais leiteiros na Europa. O período preciso da mudança ainda é incerto, mas o genoma de Ötzi oferece mais uma pista.

“Na época de Ötzi, era provável que as pessoas ainda fossem majoritariamente intolerantes ao açúcar do leite”, explica. “E essa evidência é mais uma das contribuições da pesquisa. É importante investigar o marcador genético associado a essa característica para entender como e quando essa mudança tão significativa ocorreu.”

O genoma de Ötzi é o mais antigo já sequenciado a partir de uma múmia. (foto: Wikimedia Commons/ Jacklee)

Junto ao DNA do homem do gelo, os cientistas encontraram ainda o material genético da bactéria Borrelia burgdorferi, causadora da doença de Lyme. Transmitida pela picada de carrapatos, a enfermidade, diagnosticada apenas no século 18, provoca desde sintomas leves, como irritação cutânea, até mais graves, como distúrbios neurológicos. 

Esse é o registro mais antigo da doença e pode ajudar a explicar estranhas marcas encontradas na pele de Ötzi. Alguns arqueólogos acreditam que as pequenas linhas tatuadas no homem eram uma forma antiga de tratamento, uma espécie de acupuntura pré-histórica ocidental, e a doença de Lyme poderia ser o alvo dessa terapia.  

Origem revelada

Depois de terminar o sequenciamento do genoma de Ötzi, os pesquisadores utilizaram bancos de dados e programas de computador para comparar o DNA da múmia com o de humanos modernos. 

O material genético do homem do gelo foi confrontado com amostras de mais de 1.300 europeus, 125 indivíduos de populações africanas e 20 pessoas do Oriente Médio. Mas só apresentou marcadores compatíveis com o DNA de europeus, mais especificamente de pessoas que vivem na ilha italiana Sardenha. 

O material genético do Homem doGelo apresentou marcadores compatíveis com o DNA de europeus, mais especificamente sardenhos

Zink explica que os marcadores genéticos de ancestralidade compartilhados pela múmia e pelos sardenhos pertencem a um grupo de humanos que teve origem no Oriente Próximo, região que abrange o sudoeste asiático e os países mediterrâneos, e foi introduzido na Europa durante o período Neolítico (10.000-6.000 a.C.). 

“Hoje, esses marcadores genéticos são muito raros e só são encontrados em áreas isoladas como as ilhas de Córsega e Sardenha”, diz Zink. “Em outros lugares, esse grupo foi substituído por outras populações.”

A pista genética é compatível com as teorias arqueológicas correntes sobre o homemdo gelo, segundo as quais ele teria vivido em algum povoado próximo ao Mar Tirreno – parte do Mar Mediterrâneo que se estende ao longo da costa oeste italiana – e depois migrado para os Alpes. 

Segundo o líder do estudo, a identificação da origem genética de Ötzi pode ser útil ainda para estudos mais aprofundados sobre a expansão do homem antigo na Terra.  

“Embora o genoma de um só indivíduo seja pouco para refazer a história demográfica humana, a presença desse grupo específico na Itália no início da Idade do Cobre traz novos elementos para futuras pesquisas que visem entender as migrações da época, especialmente o fluxo entre as comunidades alpinas e mediterrâneas.

Novo DNA

Pesquisadores encontram em células saudáveis de humanos e camundongos dezenas de milhares de pequenas moléculas de um DNA até então desconhecido. O material genético descoberto é circular e não faz parte do nosso genoma.

Por: Sofia Moutinho

Publicado em 08/03/2012 | Atualizado em 09/03/2012

Novo DNA encontrado no núcleo de células humanas sadias é circular e milhões de vezes mais curto que o DNA cromossômico. (montagem: Sofia Moutinho/ Sxc.hu)

Todas as células do nosso corpo têm a mesma informação genética, certo? Errado. Um grupo internacional de pesquisadores acaba de descobrir em tecidos sadios de humanos e camundongos uma nova forma de DNA proveniente de pequenos cortes noDNA cromossômico. Esse material genético não está presente no núcleo de todas as células, o que significa que temos células com diferentes sequências de DNA – um verdadeiro mosaico genético.

O novo DNA foi batizado de microDNA por ser muito pequeno, com no máximo 400 unidades básicas (bases nitrogenadas) – uma quantidade ínfima se comparada aos cerca de 3 bilhões do DNA cromossômico. Além disso, ele não tem a forma de uma hélice linear, mas sim circular. 

O microDNA não está presente no núcleo de todas as células, o que significa que temos células com diferentes sequências de DNA– um verdadeiro mosaico genético

DNAs circulares são comuns em bactérias e já haviam sido encontrados em mamíferos, mas em maior tamanho e somente em células cancerosas. Até hoje os cientistas não sabem precisar a sua origem. Alguns acreditam se tratar de uma mutação. Outros apostam que o DNA circular é formado por pedaços de DNA cromossômico que, por alguma razão, se desprendem e têm suas pontas unidas em círculo.

A nova pesquisa, publicada na edição eletrônica da Science, comprova que pelo menos o microDNA tem origem em pequenos cortes de DNA cromossômico, chamados no jargão científico de microdeleções. Os pesquisadores supõem que esses cortes sejam provocados por um erro durante a duplicação celular.

Para chegar a essa conclusão, a equipe de pesquisadores realizou o sequenciamento genético dos microDNAs e também do DNA cromossômico encontrados em células humanas e de camundongos. As sequências de unidades básicas do microDNA foram comparadas com os cortes presentes no DNA comum e eles perceberam que os pedaços pareciam se encaixar como peças de um quebra-cabeça.

“Nossas análises das sequências de DNA mostraram que algumas sequências do segmento linear de DNA que normalmente se apresentam em nossos cromossomos tinham se juntado formando um círculo”, conta Anindya Dutta, bioquímico da Universidade da Virgínia, Estados Unidos, e líder do estudo.

O microDNA é formado por pequenos cortes no DNA cromossômico. (imagem:Sofia Moutinho)

Enquanto algumas das células analisadas durante a pesquisa não apresentavam um microDNA sequer, outras continham dezenas de milhares deles. Os pesquisadores também constataram que todos  tiveram origem em segmentos de DNA com genes ativos, e não no DNA lixo – como é chamada a maior parte de nossos genes, que ainda não tem função conhecida.

Possível indicador de doenças

De acordo com o líder do estudo, a falta dessas sequências de genes em algumas células deve ser mais estudada, pois pode ter relação com doenças como a esquizofrenia e o autismo, ambas causadas por predisposições genéticas, mas que ainda não tiveram um gene específico a elas associado.

Dutta explica que a presença de microDNAs também pode ser um indicativo de risco de câncer. Isso porque o corte no DNA cromossômico pode retirar os chamados genes de supressão de tumor que, como diz o nome, reduzem a chance de uma célula se tornar um tumor.

“Todas as nossas células têm duas cópias de cada um desses genes, uma do pai e outra da mãe”, explica. “Para perder a atividade desse gene, as duas cópias precisam ser desativadas, e agora temos que assumir a possibilidade de que elas possam ser desativadas em algumas células de um tecido por causa do processo que leva à formação dos microDNAs.”

O próximo passo da pesquisa será justamente estudar as ligações entre o novo DNA e doenças. Além disso, a equipe também pretende verificar se existem características comuns aos microDNAs de um mesmo tecido.

Incertezas

O biólogo Milton Moraes, da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), reconhece a relevância da descoberta, mas ressalta que ainda é muito cedo para fazer algumas afirmações como, por exemplo, a de que os cortes que geram o microDNA têm mesmo origem em erros durante a duplicação celular.

Milton Moraes, da Fiocruz, reconhece a relevância da descoberta, mas ressalta que ainda é muito cedo para fazer algumas afirmações

Moraes aponta a possibilidade de que os microDNAs estejam ligados a processos de morte celular. “Quando células sofrem um processo de morte celular, há geração de fragmentos de DNA tão pequenos quanto os microDNAs descobertos”. E prossegue: “Então, pode ser que haja alguma relação entre os mecanismos de indução de morte celular e a formação de microDNA.”

“A descoberta é sem dúvida uma boa novidade”, reforça Moraes. “Mas é bom lembrar que uma pesquisa como essa deve levar pesquisadores de diversas áreas a buscar os micro DNAs em seus modelos de estudos e, apenas a partir dessa nova onda de resultados, é que poderemos avaliar o que de fato representa esse achado.”

Sorte dos caçulas

Pesquisa sugere que pais mais velhos têm filhos e netos com possibilidade genética de viver mais devido ao comprimento dos telômeros herdados.

Por: Sofia Moutinho

Publicado em 06/08/2012 | Atualizado em 06/08/2012

A pesquisa sugere que quanto mais tarde um homem se torna pai, maiores serão os telômeros passados para seus filhos e, possivelmente, maior a expectativa de vida dos descendentes. (foto: Chemofilic/ Flickr – CC BY-NC-ND 2.0)

O que você acha de se tornar pai aos 60 anos? Pode parecer um pouco tarde, mas seus descendentes vão agradecer. Uma pesquisa publicada na revista PNAS sugere que quanto mais velho um homem se torna pai, maior é a expectativa de vida de seus filhos e netos. 

Isto aconteceria porque, à medida que o homem envelhece, produz espermatozoides com telômeros cada vez maiores. Os telômeros são estruturas que ficam nas extremidades dos cromossomos e impedem que o DNA se desfaça, como aquele plástico que fica nas pontas dos cadarços de sapatos.

A cada divisão celular, os telômeros das células do corpo se encurtam – somente nos espermatozoides a coisa acontece diferente. Nesse processo natural, alguns genes tendem a ser eliminados, causando a morte da célula e o envelhecimento do organismo.

Todo mundo herda 50% de seus telômeros do pai e 50% da mãe. Se os telômeros paternos são compridos, como tende a ocorrer quando o homem se reproduz tardiamente, mais divisões celulares são necessárias para que eles se encurtem até sumir e desgastar o DNA, ou seja, mais tempo de vida saudável tem o organismo do filho. 

Eisenberg: “Homens que têm filhos mais tarde podem estar presenteando seus filhos com uma vida mais longa”

“Embora ainda seja prematuro afirmar em definitivo, telômeros maiores têm sido associados a uma maior expectativa de vida”, afirma o líder da pesquisa, o antropólogo Dan Eisenberg, da Universidade de North western nos Estados Unidos. “Então, homens que têm filhos mais tarde podem estar presenteando seus filhos com uma vida mais longa.”

Essa ideia, apesar de recente, não é inédita. Desde 2005 trabalhos vêm mostrando que pais mais velhos têm filhos com telômeros mais compridos. No entanto, o estudo é o primeiro a mostrar que a influência dos telômeros paternos é aditiva e ultrapassa gerações.

Os telômeros ficam na extremidade dos cromossomos (em rosa) e impedem o desgaste do DNA que leva à morte celular. Seu encurtamento indica o envelhecimento genético. (ilustração: Sofia Moutinho)

A equipe de Eisenberg mediu o comprimento dos telômeros do sangue de 1.779 jovens filipinos entre 21 e 23 anos e de suas mães, entre 36 e 69 anos. A idade em que os pais e os avós dos jovens se tornaram pais também foi anotada. 

A análise desses dados revelou que a cada ano que os homens (pais e avós) deixaram de ter filhos, o comprimento dos telômeros de sua prole cresceu o equivalente ao que um adulto de meia idade costuma perder de comprimento de telômero a cada ano. 

Os pesquisadores também constataram que o comprimento dos telômeros dos avós edos pais tem o mesmo efeito sobre o comprimento dos telômeros do filho. “É cumulativo”, explica Eisenberg. “Se o seu avô teve seu pai aos 50 anos e seu pai te teve aos 20, ou o contrário, seus telômeros terão o mesmo comprimento. Sorte de quem tem um pai que se reproduziu tarde e um avô que também se tornou pai tarde.”

A herança dos carecas

Leitor da CH pergunta: “A calvície, quando genética, é sempre transmitida pelamãe?”. A pesquisadora Helena Borges, do Instituto de Ciências Biomédicas daUniversidade Federal do Rio de Janeiro, responde.

Por: Helena L. Borges

Publicado em 06/07/2012 | Atualizado em 06/07/2012

A calvície genética, que afeta tanto homens quanto mulheres, pode ser transmitida por vários genes do pai e alguns da mãe. (foto: Neil Gould/ Sxc.hu)

Pergunta enviada por Beatriz Ribeiro, por correio eletrônico

A calvície genética, chamada vulgarmente de ‘padrão masculino’ e tecnicamente dealopecia androgenética, pode afetar tanto homens quanto mulheres (embora seja mais comum nos primeiros) e ser transmitida por vários genes do pai e alguns da mãe.

Um dos genes associados à calvície que pode ser transmitido pela mãe fica localizado no cromossomo X e é recessivo. Isso significa que o homem (XY) que herdar de suamãe um cromossomo com esse gene será calvo. Já a mulher (que tem duas cópias do cromossomo X) precisa herdar dois genes alterados, da mãe e do pai, para que acalvície se manifeste.

Além dos fatores genéticos, os ambientes também influenciam no aparecimento e na severidade da calvície.

Além desse gene ligado ao cromossomo X, existe outro, no cromossomo 20, que pode gerar calvície ao ser transmitido por qualquer um dos genitores. É possível também que outros genes, herdados da linhagem paterna,ajudem a explicar o fato de uma pessoa com pai calvo ter 2,5 vezes mais chances de ser careca, independentemente do lado materno da família.

Vale lembrar ainda que, além dos fatores genéticos citados, os ambientes também influenciam no aparecimento e na severidade da calvície. Uma dieta muito pobre em proteínas, certos medicamentos e até o estresse emocional podem contribuir para a perda de cabelo.

Fenótipo e Genótipo: A construção e o bolo

       

Fenótipo e Genótipo: A construção e o bolo

Genética em Aula

Fenótipo e Genótipo: A construção e o bolo
As diferenças entre o genótipo e o fenótipo geralmente são de difícil compreensão para o aluno. Sendo assim é importante que o professor desenvolva alternativas à forma de ensino padrão destes conceitos.
Uma forma de alcançar esta compreensão é fazer comparações entre a realidade visível e o termo que se quer ensinar. Desta forma, comparar a formação de um indivíduo com uma grande receita em que os ingredientes já estão pré-formulados e que serão arranjados de forma a construir o organismo é interessante. Ou ainda considerar uma construção em que os materiais que compõem a obra irão delimitar as formas da edificação, mas que desde que arranjados, serão vistos de formas diferentes é outra opção de comparação.

Sendo assim, o Genótipo seria os elementos que vão constituir a construção ou fabricação do indivíduo, de modo que em uma mesma espécie estes elementos são os mesmos, mas se apresentam de formas diferentes. Ou seja, a forma, cor e tamanho de um prédio, ou a forma, tamanho, gosto e cheiro de um bolo poderão ser diferentes mesmo que os seus elementos constituintes sejam iguais. A forma como esta construção ou fabricação se apresenta é chamado de Fenótipo.
Outro aliado do professor neste processo de construção do conhecimento é literalmente uma construção, pois pode-se montar um jogo ou uma dinâmica com materiais simples como lápis, borracha e caneta e dividir a sala em equipes para que montem desenhos diferentes a partir dos mesmos materiais. Os materiais seriam o Genótipo e as formas apresentadas seriam o Fenótipo. Ainda pode-se sem material específico e sem custo montar uma dinâmica com palavras ou letras que em seu conjunto formarão termos e expressões com significados diferentes. As palavras ou letras constituintes destes termos ou expressões formadas pelos alunos representam também Genótipo enquanto a forma e o significado desses representam o Fenótipo.

Por fim, é importante destacar alguns pontos para ficarem claros para o aluno. O primeiro é a diferença entre Genótipo e Fenótipo, o segundo é o reforço do conceito de espécie no sentido de que não importa o Fenótipo apresentado, se um Genótipo é igual os indivíduos serão da mesma espécie, e por fim que a mistura dos ingredientes que formarão o indivíduo terão formas limitadas, ou seja, indivíduos da mesma espécie serão semelhantes, mas poderão ocorrer mudanças no ordenamento das características dos indivíduos, que resultará em organismos e espécies diferentes ao longo do tempo.

DINÂMICA: ''DNA/HERANÇA GENÉTICA''

Objetivo: Descobrir os traços de personalidade herdados da família Material: 1 Folha A4 para cada participante, Canetas hidrocor, lápis de cor ou giz de cera, Música ambiente. Procedimento: Deve ser acima de 15 participantes . Tempo: 25 min.     O coordenador reflete com o grupo as características genéticas que herdamos de nossos parentes mais próximos. Às vezes um comportamento ou atitude revela uma característica do avô, do pai, da tia... Este exercício irá promover no grupo uma apresentação grupal a partir das qualidades da árvore genealógica de cada um. Entregue uma folha A4 para cada participante. Dobre-a em 4 partes e nomeie as partes com sendo A, B, C e D. Coloque música ambiente. Na parte A o participante deverá desenhar livremente como ele enxerga os avós maternos (colorindo bem o desenho) e ao lado de cada um vai anotar uma qualidade e uma falha que percebe em cada um dos avós maternos. Na parte B o participante deverá desenhar livremente como ele enxerga os avós paternos (colorindo bem o desenho) e ao lado de cada um também vai anotar uma qualidade e uma falha que percebe em cada um deles. Na parte C o participante deverá desenhar Pai e Mãe e seguir o exercício anotando a principal qualidade que nota nos pais e também a principal falha. Na parte D ele deverá desenhar um auto-retrato (como ele se vê)e observando as qualidades e falhas da família, deverá anotar que características herdou e de quem herdou. Escrever também na folha o nome e a idade. Após o término dos desenhos, o coordenador orienta o grupo a sentarem-se em trio e comentar sobre suas heranças.