Classificação dos distúrbios genéticos: Monogênicos: (também chamado de Mendeliano). É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. Ex: Anemia falciforme Distrofia miotônica Distrofia muscular de Duchene Doença de Huntington Doença de Tay-Sachs Fenilcetonúria Fibrose critica Hemofilia A Hipercolesterolemia familiar Talassemia Síndrome de Marfan Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Ex: Síndrome de Down Trissomias : 18 – 13 – X Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato) Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Wolf-Hirschhorn Multifatoriais: (também chamado de complexo ou poligênico). É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos. Ex: Alzheimer Mal formações congênitas Cardiopatias congênitas Certos tipos de câncer Diabetes mellitus Hipertensão Arterial Obesidade Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.