Os desenhos a seguir, representam a interações que ocorre entre o sangue:

(clique sobre a imagem para uma melhor visualização)

Os desenhos a seguir, representa o que o fator Rh- ''sente'' ao ficar próximo ao fator Rh+:

(clique sobre a imagem para uma melhor visualização)

(clique sobre a imagem para uma melhor visualização)

Chamamos de alelos às versões diferentes de genes que surgem através de mutações. Um exemplo de alelos múltiplos são os genes envolvidos na determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO nos seres humanos. Os tipos sanguíneos do sistema ABO relacionam-se a características do sangue que envolvem a presença ou ausência de dois tipos de substâncias: uma delas localiza-se nas hemácias e é chamada de aglutinogênio e a outra localiza-se no plasma sanguíneo e é chamada de aglutinina.

Existem dois tipos de aglutinogênios ― A e B ― e dois tipos de aglutininas ― anti-A e anti-B. Assim, para o sistema ABO, dizemos que uma pessoa possui sangue tipo A, se ela possui, em suas hemácias, aglutinogênios A, e, no plasma, aglutininas anti-B. A seguir uma tabela que mostra os alelos e os fenótipos dos sangues:

Genótipos	Fenótipos
IA IA ou IA i	A
IB IB ou IB i	B
IA IB	AB
ii	O

A seguir agora uma tabela que nós mostra os tipos de sangue que possuem aglutinigênios nas hemácias e quais possuem aglutininas no plasma:

Tipo  sanguíneo	Aglutinogênios  (nas hemácias)	Aglutininas  (no plasma)
A	A	anti-B
B	B	anti-A
AB	A e B	nenhum
O	nenhum	anti-A e anti-B

O sangue que possui o fator Rh- não pode entrar em contanto com o que possui o Rh+ pelo fato de possuir uma característica, a qual no ser Rh- falta o antigênico nas hemácias, produzindo assim anti-Rh+(anti d)

Karl Landsteiner:

Foi agraciado com o Novel de Fisiologia/Medicina de 1930, pela classificação dos grupos sanguíneos, sistema A B O , e foi descobridor do fator Rh

Dedicou-se a comprovar que havia diferenças no sangue de diversos indivíduos. Colheu amostra de sangue de diversas pessoas, isolou os glóbulos vermelhos e fez diferentes combinações entre plasma e glóbulos vermelhos, tendo como resultado a aglutinação dos glóbulos em alguns casos, formando grânulos, e em outros não. Com isso explicou o motivo da morte de algumas pessoas após a transfusão de sangue. Em 1930 recebeu o Nobel de Fisiologia/Medicina por este trabalho.

Sistema ABO e Rh

Hemofilia

                                      

Daltonismo

Heranças ligadas ao sexo

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O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças humanas ligadas ao cromossomo X. São causadas por genes situados no cromossomo X em sua região homóloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para a manifestação da doença, nas mulheres é necessária a presença de dois genes recessivos.

1. DALTONISMO

O daltonismo provoca alterações na percepção de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. É determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo Dcodifica para a visão normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos: 

MULHER		HOMEM
FENÓTIPO	GENÓTIPO	FENÓTIPO	GENÓTIPO
Normal	XDXD	Normal	XDY
Normal portadora	XDXd	Daltônico	XdY
Daltônica	XdXd

Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condição de homozigoto recessivo é necessária. Isso só irá ocorrer se a mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe daltônica ou normal portadora que lhe transmita o gene d. Já no caso dos homens basta a presença de um único gene recessivo d.

2. HEMOFILIA

A hemofilia é uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes. É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos: 

MULHER		HOMEM
FENÓTIPO	GENÓTIPO	FENÓTIPO	GENÓTIPO
Normal	XHXH	Normal	XHY
Normal portadora	XHXh	Daltônico	XhY
Hemofílica	XhXh

Assim como o daltonismo, a hemofilia é mais comum em indivíduos do sexo masculino devido à necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestação da doença. Apenas as mulheres com genótipo homozigótico recessivo apresentam o problema. 

Sistema Rh

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O sistema Rh é determinado por uma proteína: o fator Rh. Em 1940 este fator foi identificado em humanos, sendo anteriormente observado no sangue de macacos do gênero Rhesus. Este fato revolucionou a prática da medicina transfusional.

Na população branca, cerca de 85% das pessoas possuem o fator Rh nas hemácias, sendo por isso chamados de Rh+ (Rh positivos). Os 15% restantes que não o possuem são chamados de Rh- (Rh negativos). O fator Rh cumpre as leis da hereditariedade, sendo que o fator Rh positivo é um fator dominante sobre o Rh negativo. 

Indivíduos com sangue Rh+ possuem o fator Rh em suas hemácias e apresentam aglutinação do sangue quando entram em contato com anticorpos anti-Rh. 

Aqueles que não possuem o fator Rh em suas hemácias são chamados Rh- e não apresentam reação de aglutinação quando em contato com anticorpos anti-Rh.

Quando um indivíduo Rh- recebe sangue Rh+, ele passa a produzir anticorpos anti-Rh.



O sistema Rh é determinado por um par de genes alelos com dominância completa. O alelo Ré dominante e o r recessivo. Assim os possíveis genótipos para o sistema Rh são:

SISTEMA Rh	GENÓTIPO
Rh+	RR ou Rr
Rh-	rr

A eritroblastose fetal é uma doença que pode ocorrer quando mães Rh- geram filhos Rh+. Nestes casos, pequenos vasos da placenta se rompem e há passagem de sangue do filho para a mãe. Em resposta, o sangue da mãe passa a produzir anticorpos anti-Rh. Numa próxima gravidez, se o filho for Rh+, os anticorpos maternos irão atacar as hemácias do feto, provocando a doença. 

Em 1951, eram conhecidos nove sistemas de grupos sangüíneos: Atualmente, são 23. 

Sistema ABO

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Em 1900, o imunologista austríaco, Karl Landsteiner, observou que o soro do sangue de uma pessoa muitas vezes coagula ao ser misturado com o de outra, descobrindo o primeiro e mais importante sistema de grupo sanguíneo existente no organismo: o ABO. 

O tipo sanguíneo em humanos é condicionado por alelos múltiplos. 

São quatro os tipos de sangue: A, B, AB e O. Cada um destes tipos é caracterizado pela presença ou ausência de aglutinogênio, nas hemácias, e aglutinina, no plasma sanguíneo.

Os aglutinogênios são substâncias encontradas na membrana plasmática das hemácias e que funcionam como antígenos quando introduzidos em indivíduos que não os possuam. Existem dois tipos de aglutinogênios: A e B. As aglutininas são substâncias presentes no plasma sanguíneo e que funcionam como anticorpos que reagem com antígenos estranhos. Existem dois tipos de aglutininas: anti-A e anti-B.

Os aglutinogênios e as aglutininas presentes nos tipos sanguíneos humanos são os seguintes: 

TIPO SANGUÍNEO	AGLUTIGÊNIO	AGLUTININA
A	A	Anti-B
B	B	Anti-A
AB	A e B	Nenhuma
O	Nenhum	Anti-A e Anti-B

Curiosidade

Confirmam dois novos grupos sanguíneos

Devo confessar que estou ainda meio aturdido com esta novidade: aos grupos 0, A, B e AB que já conhecemos, agora parece que deveremos acrescentar dois grupos sangüíneos novos: L e J, isto é, Langereis e Junior. Até agora desconhecidos, pois não tinham detectado ainda as proteínas das células sanguíneas que os identificam.

A novidade foi confirmada por um grupo internacional de pesquisadores, cujos resultados foram publicados na revista Nature Genetics, onde confirmam que L e J são muito freqüentes no leste da Ásia, tal e qual assinala Bryan Ballif, da Universidade de Vermont (EUA):

- "Estima-se que mais de 50.000 japoneses tenham sangue Junior negativo, e isto pode causar problemas de incompatibilidade do feto com a mãe, ou à hora de realizar transfusões sanguíneas".

Esta descoberta terá numerosas aplicações médicas, não só no âmbito das transfusões ou dos transplantes de órgãos, senão que também no desenvolvimento de terapias contra o câncer: as novas moléculas estão associadas com o desenvolvimento de resistências aos fármacos contra o câncer, o que permitirá melhorar a eficácia dos tratamentos.

Muitas pessoas poderiam ter algum destes dois tipos de sangue, Langereis ou Junior positivo ou negativo, sem sabê-lo. Isso poderia implicar na diferença entre a vida e a morte que pode ser agora identificado com um simples exame

Herança Biológica e Suas Variações

A intenção deste artigo é fazer o leitor conhecer um pouco sobre assuntos relacionados principalmente com as características fisionômicas dos seres humanos, como por exemplo, a cor dos olhos, a forma dos cabelos, e a pigmentação da pele.

Dentre as características fisionômicas podem ser destacadas as seguintes, que evidenciam a grande diversidade existente na tipologia humana:

Formas e contornos do crâneo

NOÇÕES GERAIS INICIAIS DE GENÉTICA

A Genética é o ramo da Ciência que estuda os caracteres biológicos dos seres vivos e os mecanismos de sua transmissão de geração a geração

A Genética compreende o estudo da transmissão dos caracteres biológicos que distinguem os seres vivos como indivíduos da mesma espécie, levando em conta as suas diferenças individuais.

De maneira geral, pode-se dizer que herança é a transmissão de caracteres semelhantes dos pais para a sua descendência. E também que variações são as diferenças individuais que se verificam nos indivíduos da mesma espécie.

Os estudos sistemáticos a respeito da transmissão dos caracteres biológicos de pais para filhos, que deram origem à Genética, iniciaram-se com o abade austríaco Gregory Mendel, há cerca de 135 anos, com os seus estudos a respeito de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Dentre as sete características das ervilhas estudadas por Mendel estava a sua cor. É interessante observar como, desde o seu início, a Genética preocupou-se com a transmissão da cor através das gerações.

Para se compreender o mecanismo da herança, ou seja, da hereditariedade, isto é, da transmissão dos caracteres biológicos no decorrer do tempo, torna-se necessário definir de maneira mais precisa alguns termos:

• Caráter – toda e qualquer particularidade da anatomia ou da fisiologia de um ser vivo.
• Caráter hereditário – o caráter transmitido dos pais aos filhos através das suas células sexuais, também chamadas de gametas, em cujos cromossomos se acham os genes que determinam o caráter.
• Genes – fatores unitários que regem o mecanismo hereditário, e que se encontram distribuídos ao longo dos cromossomos, os quais por sua vez são elementos constituídos fundamentalmente de ácidos nuclêicos (por exemplo RNA e DNA), responsáveis pela transmissão dos caracteres hereditários.
• Genótipo – patrimônio hereditário de um indivíduo.
• Fenótipo – manifestação externa dos genes, ou, em outras palavras, o caráter exibido pelo indivíduo.
• Gene dominante – é o que pode encobrir no fenótipo a manifestação de outro, que é denominado então de gene recessivo.
• Genes alelos – são os que se encontram no mesmo locus em cromossomos homólogos, e que, na formação do gameta, podem determinar caracteres iguais ou opostos aos dos seus progenitores.

EXEMPLOS DE HERANÇA NA ESPÉCIE HUMANA

Cada caráter de um ser vivo – como por exemplo um traço fisionômico humano – é condicionado por um par de genes do seu genótipo. Cada par de genes se separa por ocasião da formação dos gametas, onde então cada gene passa a ocorrer em dose simples. No fenótipo, o gene é chamado de dominante quando encobre a manifestação do seu alelo em um dado caráter; e recessivo quando for encoberto pelo alelo dominante. Assim, quando, no cruzamento, dado caráter é produzido por dois genes alelos um dos quais é recessivo, o fator correspondente é chamado de heterozigótico ou híbrido. Quando o caráter é produzido por dois genes alelos dominantes, ou dois recessivos, o fator correspondente é chamado de homozigótico, ou puro.

MONO-HIBRIDISMO

Alguns exemplos simples de herança na espécie humana podem ser dados, dentro daquilo que foi denominado mono-hibridismo, ou seja, a transmissão de apenas uma característica no cruzamento de dois indivíduos. No cruzamento, os gametas masculino e feminino se juntam, trazendo os seus respectivos e distintos genótipos, ou patrimônios hereditários, de forma aleatória, ao acaso. O caráter resultante, no cruzamento, terá a probabilidade resultante das possíveis combinações entre os correspondentes genes alelos, como exemplificado nos exemplos que serão apresentados.

Alguns caracteres do ser humano que dependem principalmente de um único par de genes são a ondulação do cabelo, a cor dos olhos, a forma do lobo da orelha, a forma do nariz, etc.

No ser humano, o cabelo crespo é dominante em relação ao cabelo liso. Assim, no cruzamento de um casal onde o marido possua cabelos crespos e a esposa cabelos lisos, ambos homozigóticos, toda a sua descendência será heterozigótica, e de cabelos crespos porque o crespo (indicado por C) domina sobre o liso (indicado por c), como pode ser resumido no Quadro 1. No cruzamento entre indivíduos heterozigóticos de cabelos crespos, a situação será a resumida no Quadro 2. As probabilidades serão, então, de 75% de descendência de cabelos crespos (do ponto de vista do fenótipo), e 25% de cabelos lisos, ou, do ponto de vista do genótipo, 25% de crespos puros, 50% de crespos híbridos, e 25% de cabelos lisos.

Da mesma forma, os olhos castanhos (C) são dominantes sobre os olhos azuis (c), e os Quadros 1 e 2 podem também representar as possibilidades e as probabilidades da descendência dos Cruzamentos homozigóticos e heterozigóticos com relação à cor dos olhos: no cruzamento de um casal homozigótico, toda a descendência terá olhos castanhos, e no caso de casal heterozigótico, as probabilidades serão de 75% de descendência de olhos castanhos (do ponto de vista do fenótipo), e 25% de olhos azuis, ou, do ponto de vista do genótipo, 25% de olhos castanhos puros, 50% de castanhos híbridos, e 25% de olhos azuis.

DI-HIBRIDISMO

Nas experiências com o cruzamento de variedades puras de ervilhas amarelas e lisas com verdes e rugosas, Mendel observou que resultavam “di-híbridos” somente amarelos e lisos, por serem dominantes esses caracteres. Chegou ele, então, à conclusão de que os fatores para dois ou mais caracteres não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente pelos gametas, onde se recombinam ao acaso. Desta forma, o cruzamento dos di-híbridos produz uma descendência cujas probabilidades, no caso, pode ser calculada facilmente: dentre 16 possibilidades, 9 correspondem a ervilhas amarelas lisas, 3 a amarelas rugosas, 3 a verdes lisas, e 1 a verde rugosa.

No caso dos cruzamentos das ervilhas amarelas, verdes, lisas e rugosas, os fenótipos são determinados por apenas um par de alelos. No entanto, um gene pode sofrer várias mutações produzidas por mais de dois alelos, caso dos alelos múltiplos, ou de polialelia. Os alelos múltiplos são uma série de genes localizados no mesmo locus de um cromossomo homólogo, e que ocorrem determinando um mesmo caráter. Dentre os exemplos que podem ser considerados, destaca-se o da pigmentação da pele dos seres humanos.

Casos como o da cor da pele se explicam perfeitamente pela hipótese dos genes múltiplos. Não foi ainda possível determinar exatamente quantos pares de genes influenciam a cor da pele. Suponhamos, para ilustrar, que sejam apenas dois, com “dominância incompleta” e “efeitos cumulativos” (o que são hipóteses apenas para simplificar o cálculo das freqüências a ser feito). Indicando com letras maiúsculas os alelos que determinam produção de pigmento preto, o genótipo de um preto puro seria

P1 P1 P2 P2 (os diferentes pares de genes sendo indicados pelos índices 1 e 2). De maneira análoga, o genótipo de um branco puro seria p1 p1 p2 p2. A hipótese simplificadora é que cada gene P determina a produção de certa quantidade de pigmento. Um indivíduo que tem no seu fenótipo apenas um gene P será mais claro que um que tenha dois, e assim por diante. Podem ser representadas nos Quadros 3 e 4 as possibilidades e as probabilidades das descendências de cruzamentos entre brancos e pretos.

Do cruzamento de indivíduos homozigóticos para os genes P1 e P2 (pretos puros) com indivíduos homozigóticos para os genes p1 e p2 (brancos puros), resultariam indivíduos mulatos de cor intermediária entre a dos pais puros. Esses mulatos, cruzando-se, produzirão quatro tipos de gametas (metade com gene P1, e metade com gene p1, e similarmente, metade com gene P2, e outra metade com gene p2), de tal forma que o cruzamento entre eles apresentará a seguinte proporção de caracteres:

• 1 preto P1 P1 P2 P2 ,
• 1 branco p1 p1 p2 p2 ,
• 4 mulatos escuros P1 P1 P2 p2 , ou P1 p1 P2 P2 ,
• 6 mulatos médios P1 P1 p2 p2 , P1 p1 P2 p2 , ou p1 p1 P2 P2 ,
• 4 mulatos claros p1 p1 P2 p2 ou P1 p1 p2 p2 .

Por muito tempo os evolucionistas afirmaram que as diferenças visíveis nas características fisionômicas de grupos de pessoas surgiram através de longos períodos de tempo, associados ao isolamento desses grupos. Essa suposição deu origem a numerosas idéias racistas, por implicar que um grupo poderia ter evoluído mais lentamente do que outro, tendo, assim, características humanas menos evoluídas. Se isso fosse verdadeiro, as diferenças teriam significado biológico ao longo da suposta escala evolutiva, e isso poderia justificar moralmente as atrocidades cometidas contra as chamadas “raças Inferiores”.

As seis fotografias apresentadas abaixo foram tiradas de lâminas histológicas da pele de pessoas de pigmentação clara e escura, para mostrar como o maior ou menor número de grânulos pigmentares pode afetar a cor tanto de uma pessoa clara, tornando a sua pele mais escura, como de uma pessoa escura, tornando a sua pele mais clara, indicando a natureza inteiramente trivial da coloração da pele do ser humano, sem qualquer diferença biologicamente (ou até mesmo evolutivamente) significativa!

1 – Foto da pele de um jovem branco, ao microscópio, com pequeno aumento. Existem poucos pigmentos visíveis na fronteira entre a derme (D) e a epiderme (E).

2 – Mesma pele, com aumento maior ao microscópio. Pouco pigmento é visível na epiderme, mas diversas células, indicadas pelas setas, têm a aparência de melanócitos (células que produzem o pigmento).

3 – Foto da pele de um jovem africano. Existe pigmentação abundante em numerosas células da epiderme, especialmente na fronteira com a derme, conforme indicado pelas setas.

4 – Mesma pele anterior mostrada ao microscópio com aumento maior. A seta indica uma célula com a aparência de um melanócito. Existem numerosos grânulos pigmentares que, produzidos nos melanócitos, difundiram-se por outras células (queratinócitos), principalmente na fronteira E/D.

5 – Tecido da pele de um africano, com inflamação Crônica. No lado direito (indicado pela seta hori-zontal), a despigmentação é quase completa. Ao centro e à esquerda permanece a pigmentação, de forma irregular, indicada pelas setas verticais.

6 – Pele de uma pessoa “branca”, afetada por uma doença específica. Quase todas as células ao longo da fronteira E/D, conforme indicado pelas setas, estão profundamente pigmentadas, semelhantemente às da pele de um africano.

Pode-se verificar, facilmente, que os caracteres mais diversos, em particular a pigmentação da pele, originam-se do patrimônio genético, ou genótipo, através de mecanismos que regem a hereditariedade.

Os estudos efetuados sobre a genética dos grupos sangüíneos levaram à conclusão de que eles são transmitidos hereditariamente, e condicionados pelos alelos indicados por IA, IB, e i. Os dois primeiros são dominantes com relação ao último, mas apresentam a ausência de dominância entre si.

As combinações desses gens determinam os grupos sangüíneos, conforme o esquema seguinte:

Exemplificando, pode-se procurar quais os genótipos e fenótipos possíveis para os grupos sangüíneos dos descendentes de um homem do grupo AB casado com uma mulher do grupo O (gametas IA IB e i i):

 Resultam 50% do grupo A, e 50% do  grupo B, quanto ao fenótipo, e quanto ao genótipo 50% de híbridos IA i e 50% de híbridos I^B i.

Herança Restrita do sexo

Dizemos que uma herança é restrita ao sexo  quando está relacionada ao cromossomo Y, na sua porção não homóloga ao cromossomo X. É restrita porque só ocorre em homens, pois as mulheres não possuem cromossomo Y.

Os genes localizados apenas no cromossomo Y são chamados genes holândricos, do grego holos = todo; andros = masculino.

Hipertricose auricular

É a presença de longos pêlos nas orelhas. Independente de ser herança dominante ou recessiva, sempre é passada de pai para filho.

Herança influenciada pelo sexo

Ocorre quando a doença ou característica se manifesta de forma diferente em homens e mulheres.

A calvície é condicionada por um gene dominante. Nas mulheres, ele se expressa apenas em dose dupla.

	Fenótipo
Genótipo	Homem	Mulher
CC	Calvo	Calva
Cc	Calvo	Não calva
cc	Não calvo	Não Calva

Isso ocorre porque o gene C atua como dominante na presença do hormônio masculino testosterona, e pode se expressar mesmo em dose simples. Como as mulheres possuem baixíssimas quantidades desse hormônio, o gene em dose simples não é suficiente para se expressar.

Herança dos sexos

Hipertricose auricular é uma herança ligada ao cromossomo Y

Em algumas espécies, as fêmeas possuem dois cromossomos sexuais idênticos (XX) e os machos, um idêntico ao das fêmeas e um diferente (XY) sendo este, o Y, o responsável pelas características masculinas. Assim, na espécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY.

Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os espermatozoides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y (sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino).

Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a doença. Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja homozigota recessiva.

Daltonismo:

Consiste na dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho, em razão de um alelo alterado de um gene em X: o alelo d. O alelo D é responsável pela condição normal.

Assim, uma mãe portadora, mas não daltônica  com um pai normal  resultarão em uma prole:
 

   

Hemofilia:
Essa doença segue o mesmo padrão do daltonismo e consiste na ausência de fatores de coagulação do sangue, promovendo hemorragias - inclusive e principalmente, externas.

Outras heranças:

Há, ainda, heranças ligadas ao cromossomo Y. A hipertricose auricular é um exemplo desta, sendo uma herança restrita ao sexo (ou holândrica) e que ocorre, basicamente, em indivíduos do sexo masculino.

Outro exemplo de herança é o daltonismo, onde o sexo influi no caráter: o alelo para calvície se expressa melhor e age como dominante na presença de testosterona. Essa herança é denominada herança limitada ao sexo.

Video sobre Eritrosblastose Fetal

O sistema MN de grupos sanguíneos

Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M eN. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou-se que em algumas existia apenas o antígeno M,em outras, somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então, que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN.

Genótipos Fenótipos M L ML M N L NL N MN L ML N

Os genes que condicionam a produção desses antígenos são apenas dois: L M e L N (a letra L é a inicial do descobridor, Landsteiner). Trata-se de uma caso de herança medeliana simples. O genótipo L ML M, condiciona a produção do antígeno M, e L NL N, a do antígeno N. Entre L M e L N há co-dominância, de modo que pessoas com genótipo L ML N produzem os dois tipos de antígenos.

Transfusões no Sistema MN

A produção de anticorpos anti-M ou anti-N ocorre somente após sensibilização (você verá isso no sistema RH). Assim, não haverá reação de incompatibilidade se uma pessoa que pertence ao grupo M, por exemplo, receber o sangue tipo N, a não ser que ela esteja sensibilizada por transfusões anteriores.

O sistema RH de grupos sanguíneos

Um terceiro sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.

Há neste momento uma inferência evolutiva: se as proteínas que existem nas hemácias de vários animais podem se assemelhar isto pode ser um indício de evolução. Na espécie humana, por exemplo, temos vários tipos de sistemas sanguíneos e que podem ser observados em outras espécies principalmente de macacos superiores.

Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos  apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh ⁺” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh ^-“ ( não apresentavam o antígeno Rh).

No plasma não ocorre naturalmente o anticorpo anti-Rh, de modo semelhante ao que acontece no sistema Mn. O anticorpo, no entanto, pode ser formado se uma pessoa do grupo Rh ^-, recebe sangue de uma pessoa do grupo Rh ⁺. Esse problema nas transfusões de sangue não são tão graves, a não ser que as transfusões ocorram repetidas vezes, como também é o caso do sistema MN.

A Herança do Sistema Rh

Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos.

Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator.

Fenótipos Genótipos Rh + RR ou Rr Rh - rr

Doença hemolítica  do recém-nascido ou  eritroblastose fetal

Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte.

Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de  plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a  passagem de hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue  fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias fetais. A  produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e  a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou  eritroblastose fetal.

O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão , recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e não  podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as  hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo

Após o nascimento da criança toma-se medida profilática  injetando, na mãe Rh^- , soro contendo anti Rh. A  aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se , assim, a produção de anticorpos “zerando o placar de contagem”. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados.

Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde  ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.